Орфанні захворювання: від теорії до практики (11 101)
Автор: Група авторів
Педіатрія
5 балів, курс включає 9 відеолекцій та тести
Орфанні захворювання – це рідкісні захворювання, які призводять до скорочення тривалості життя людини або до її інвалідизації. Вони трапляються з частотою 1 випадок на 2000 населення, є загрозливими для життя або спричиняють розвиток прогресуючого захворювання. Це маловивчені стани та захворювання, специфічних методів лікування яких поки що не розроблено. Близько 80% рідкісних захворювань зумовлені генетичними факторами (із них в Україні найчастіше трапляються: фенілкетонурія, хвороба Гоше, гіпофізарний нанізм, муковісцидоз, гемофілія, вроджені коагулопатії, мукополісахаридоз, хвороба Фабрі та гомоцистинурія), 20% захворювань спричинені дегенеративними чи проліферативними змінами, є наслідком алергійних реакцій, впливу інфекцій чи шкідливих факторів середовища.
- Муковісцидоз: від теорії до практики. Галина Макух Відеолекція
- Діагностика і лікування спадкової тирозинемії 1 типу. Раймондс Сіманіс Відеолекція
- Катастрофічні стани в неонатології. Ольга Омеляненко Відеолекція
- Муковісцидоз: від теорії до практики. Світлана Орел Відеолекція
- Муковісцидоз: від теорії до практики. Людмила Бобер Відеолекція
- Гемофілія у дітей на рубежі ХХІ сторіччя, Леонід Дубей Відеолекція
- Первинні імунодефіцити для лікарів різних спеціальностей. Лариса Костюченко Відеолекція
- Хвороба Помпе: чужий серед своїх. Орест Семеряк Відеолекція
- Лімфопроліферативний синдром: диференційна діагностика. Хвороба Гоше. Зоряна Вовк Відеолекція
- Тест